A soli 11 anni ha scritto un libro a fumetti sullo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWSp): è venuto dal Giappone, dove vive, fino a Cervia, e lì l’ha presentato ai medici e alle famiglie radunate per il secondo congresso internazionale dedicato a questa condizione genetica rara. Accompagnato dalla mamma Francisca, è stato il più giovane dei relatori e anche quello venuto da più lontano. “Non abbiate paura della malattia – le sue parole -. E voi, dottori, potete confortare i bambini e aiutarli a comprendere”.
Si chiama Nii Borketey Anna, è americano di origini ghanesi e da un anno e mezzo vive in Giappone. Ha frequentato la quinta elementare, ma è già inserito nel programma per giovani talenti dell’università Johns Hopkins. Ama giocare a hockey su ghiaccio e studiare le discipline Stem (scienze, tecnologia, ingegneria e matematica): ha un canale YouTube in cui le spiega ai propri coetanei. Sogna di diventare ingegnere e pilota d’aereo.
Si intitola ‘Bws Conga Line Superpowers‘, ovvero i ‘Superpoteri del trenino Bws’. Proprio così, ‘Conga Line’ è il nome inglese (l’unica lingua in cui è scritto attualmente il volume) del classico ballo di gruppo. Nii ha spiegato l’origine di questo titolo: “Ho pensato alla forma che assume la sequenza del dna. E, come nel ‘trenino’, anche nella Bws è importante che qualcun altro ti metta una mano sulla spalla“. L’idea gli è venuta in maniera molto semplice: “Non conoscevo nessun altro libro per noi bambini su questa malattia, perché non farne uno? E’ come un dizionario che passa in rassegna la terminologia e varie situazioni tipiche, per comprenderle meglio”.
Lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann è una rara malattia genetica congenita. Si stima che ogni anno siano circa 35 i bimbi nati in Italia con questa condizione. I possibili sintomi – non tutti a carico della stessa persona – sono una trentina (per questo si parla di ‘spettro’): i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato, ovvero tumore di Wilms ed epatoblastoma). Le manifestazioni più impattanti per pazienti e famiglie sono la macroglossia (iperaccrescimento della lingua nel 90% dei bambini affetti), e la crescita eccessiva di un lato del corpo (emipertrofia). Non esiste una cura farmacologica, ma solo prevenzione della principale complicanza, i tumore infantili.
“Qualcuno – riprende Nii – pensa che io abbia già 15 anni. Per questo ho voluto raccontare l’iperaccrescimento accostando questa caratteristica a quella di una giraffa”. Ognuno dei sintomi viene proposto – con testo e disegni colorati – in correlazione a un protagonista del regno animale. Il suo ‘superpotere’ preferito? “Quello delle zanzare che succhiano il sangue. E’ un po’ come succede nel prelievo, non è stata una bella esperienza per me”. Il prelievo, effettuato periodicamente, è il principale strumento di prevenzione oncologica insieme all’ecografia dell’addome.
“Ogni bambino alle prese con la Bws si chiede: cosa succederà? Questo perché termini come ‘dna’ o ‘cromosoma’ generano confusione anche in molti genitori. Ma io dico: non abbiate paura, abbracciate questa malattia. Non è terribile e i dottori vi aiuteranno e vi proteggeranno: non preoccupatevi, niente stress”. Nel libro ha scritto che “ogni diagnosi è la scoperta di una squadra che si cura di un bambino”, ovvero una rete di professionisti specializzati. Ed è stato proprio a loro che si è rivolto, dal palco di Cervia: “Potete confortare i piccoli pazienti e aiutarli a comprendere”. Il suo auspicio è che BWSp sia sempre più conosciuto. Mentre il suo personale ringraziamento è andato a Jennifer Kalish del Children’s Hospital di Philadelphia, a sua volta relatrice del congresso. “I bambini sono il nostro futuro, ma anche il nostro presente – dice Monica Bertoletti, amministratrice di Aibws Odv, l’Associazione italiana della Sindrome di Beckwith-Wiedemann -. Le parole di Nii ci danno fiducia: come lui, anche noi vogliamo che i più piccoli crescano sereni e consapevoli, sia nell’affrontare le pratiche ospedaliere, sia nel rapportarsi con i dottori”. A tale scopo, Aibws ha prodotto a sua volta un libro a fumetti e alcuni cartoni animati (la cui protagonista è una farfalla di nome Biwy). “Proveremo a tradurre in italiano anche Bws Conga Line Dance Superpowers”.
Quello di Cervia (dal 30 maggio al 2 giugno) è stato il secondo congresso internazionale sullo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedemann, organizzato da Aibws. Il congresso era stato preceduto dal Consensus, ovvero il momento in cui 50 medici da 12 Paesi hanno ri-definito insieme l’approccio alla sindrome.Numerose le competenze e le professionalità coinvolte: genetisti, pediatri, oncologi, ortopedici, chirurghi maxillo-facciali, endocrinologi, logopedisti e per la prima volta anche gli psicologi. Si è trattato della revisione del primo Consensus elaborato a Parigi nel 2018.
L’evento ha ottenuto il patrocinio del Parlamento Europeo dalla presidente Roberta Metsola.
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